기형아 검사

태아 기형의 원인

유전 질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해 나타나는데, 몇 세대를 걸러서 나타나기도 합니다. 하나의 비정상 유전인자 때문에 생기는 기형도 있습니다. 선천적으로 효소가 부족해 대사 물질이 뇌에 축적되어 정신박약증을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당합니다.

 

염색체 이상에 의한 기형

전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 이 경우 대부분은 자연유산되고, 0.6%만이 염색체 이상으로 태어납니다. 다운증후군이 대표적으로, 선천성 심장병 등 장기 기형을 동반하는 경구가 많습니다. 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데, 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상입니다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없습니다. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며, 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반됩니다. 에드워드증후군인 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타납니다.

 

임신부 질환에 의한 기형

임신 전 당뇨를 앓은 임신부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임신부의 5배, 선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 잘 생깁니다. 성명이나 에이즈에 걸린 임신부는 선천성 심장병, 정신박약증의 기형아를 낳을 수 있습니다.

 

감염에 의한 기형

임신부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있습니다. 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 수 있습니다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일스켜 시작 장애 아이가 태어나기도 합니다.

 

선천성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커집니다. 선천성 식도 폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 모유가 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형, 배꼽탈장은 배꼼 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있습니다.

 

 

필수 검사 5가지

 

1. 풍진 항원, 항체 검사

·검사 시기 : 임신 전 또는 임신 4~12주

·기형 유형 : 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상

·검사 비용 : 2~4만원 선, 보건소는 무료

·병원 : 개인병원, 종합병원

 

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로, 임신부의 팔에서 5~10cc 정도의 혈액을 체취해 항원과 항체 여부를 확인합니다. 항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어 항체가 사라지기도 하니 검사를 다시 받도록 합니다. 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간 동안 피임을 해야 합니다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 유치원 교사 등 어린이와 접촉을 많이 하는 직업에 종사하면 반드시 풍진 검사를 받아야 합니다.

 

2. 정밀 초음파 검사

·검사 시기 : 임신 11~14주 (초기 정밀 초음파 검사), 임신 19~24주(중기 정밀 초음파 검사)

·기형 유형 : 다운 증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

·검사 비용 : 2~10만원 선

·병원 : 개인병원, 종합병원

 

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 봅니다. 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받습니다.

 

3. 모체 혈청 쿼드 검사

·검사 시기 : 임신 15~22주

·기형 유형 : 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등

·검사 비용 : 5~10만원 선

·병원 : 개인병원, 종합병원

 

흔히 말하는 기형아 검사로, 임신부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올, 융모성선자극호르몬 수치 등을 측정합니다. 다운증후군의 반견율은 80% 정도 입니다.

(*모체 혈철 쿼드 검사에서 인히빈A라는 물질의 측정만 뺀 트리플 검사는 비용이 더 저렴합니다. 보건소에 따라 트리플 또는 쿼드 검사를 무료로 진행해 주거나 검사비를 일부 지원해줍니다.)

 

4. 당뇨 선별 검사

·검사 시기 : 임신 24~28주

·기형 유형 : 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등

·검사 비용 : 1~2만원 선

·병원 : 개인병원, 종합병원

 

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다. 선천성당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있습니다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 발견해 치료해야 합니다.

 

5. 신생아 선천성 대사 검사

·검사 시기 : 출생 후 4~6일

·기형 유형 : 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등

·검사 비용 : 55종의 대사 검사 모두 완료

·병원 : 신생아실이 있는 개인병원, 종합병원

 

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 그리 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못합니다. 대사이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사합니다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있습니다.

 

선택 정밀 검사 7가지

 

1. 톡소플라스마 검사

감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양합니다. 기생충의 생성 여부를 통해 확인할 수 있습니다.

2. 산모 혈청 검사

산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인합니다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 합니다.

3. 융모막 융모 검사

가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사합니다. 기형 여부를 빨리 알수 있지만, 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있습니다. 1%의 유산 가능성이 있습니다.

4. 양수 검사

모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 합니다. 추가 비용을 내고 FISH 검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있습니다.

0.02~0.05%정도의 태아 감염 · 유산 · 조산 가능성이 있습니다. 15~20주에 하고 검사 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 95%입니다.

5. 정밀 태아 형태 초음파 검사

임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인합니다. 3차원 초음파는 기형여부를 좀더 입체적으로 보여줍니다.

6. 제대혈 검사

기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행합니다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있습니다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인할 수 있습니다.

7. 니프티 검사

혈액을 채취해 검사하는 방식으로, 부작용이 적고 정확도도 높은 편입니다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있습니다. 다만 무뇌증 등 신경관 결손 관련 질환에 대해서는 확인할 수 없습니다. 임신 10주부터 검사가 가능해 고위험 임신부가 다른 기형아 검사를 하기전 진행하는 경우가 많습니다.

 

 

양수 검사를 받아야하는 임신부

 

· 출산 시 임신부가 35세이상 일때

· 임신부 또는 남편에게 유전 질환이나 기형이 있을때

· 본인 또는 가까운 친척이 기형아를 출산한 적이 있을때

· 모체 혈청 트리플 검사에서 비정상으로 판정받았을때

· X염색체와 관련한 유전 질환이 의심되어 성 감별이 필요할때

 

 

* 양수 검사

모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 임신 15~20주에 실시합니다.

모체의 자궁에 주사를 꽂아 약 20cc의 양수를 채취해 태아 세포 내의 염색체로 기형을 진단합니다.

 

통증?

주사기를 자궁에 투입하는데 대한 두려움이 있을 수 있지만 통증은 심하지 않아 거의 마취없이 검사가 이루어집니다. 주사기가 들어갈 때 양수를 채취할 때 느끼는 통증은 생리통과 비슷한 수준으로 개인차는 있지만 다소 뻐근한 정도 입니다.

 

부작용?

실제로 양수 검사로 인한 유산이나 감염가능성은 0.02~0.05%이고, 양막 파수 등의 부작용은 1~2%내에 불과 합니다.

 

검사 정확도는 99%로 꽤 높은편입니다.

 

비용.60~100만원이며 평균적으로 80만원 선입니다. 검사비용은 병원이나 지역마다 조금씩 차이가 있습니다.